Maladie de Menkès
maladie
trouble du métabolisme du cuivre
La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques, accompagnées d'un changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Menkès
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q639203