Maladie de Menkès

maladie

trouble du métabolisme du cuivre

La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques, accompagnées d'un changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie.

Maladie de Menkès

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