Dystonie Dopa-sensible
maladie
maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance
La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile. Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en cyclohydrolase I (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystonie_dopa-sensible
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q689777