Syndrome de Lesch-nyhan

maladie génétique

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme phosphoribosyltransférase hypoxanthine-guanine. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec hypotonie généralisée de l’enfant. Il existe à la fois des manifestations d’une atteinte pyramidale et extrapyramidale. Le retard mental est léger ou modéré.