Syndrome 48,xxxy

maladie

atypie gonosomique

Le syndrome XXXY ou 48,XXXY est une forme d'intersexuation et aneuploïdie chromosomique dans laquelle la personne, toujours de phénotype masculin sous l'effet du chromosome Y, a deux chromosomes X additionnels par rapport au caryotype XY. Il s'agit d'une tétrasomie du caryotype gonosomique à distinguer notamment du syndrome de Klinefelter (47, XXY), quoique y étant incluse dans certaines terminologies.

Propriétés

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