Mucolipidose Type 4
maladie
maladie lysosomique
La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine. Vers l'âge de 10 ans les troubles visuels sont très importants. Des signes neurodégénératifs sont observés chez 15 % des personnes atteintes. 5 % des personnes ont une forme atypique se manifestant par un retard psychomoteur moins sévère et/ou des troubles de la vision.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Mucolipidose_type_4
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q931538