Syndrome de Smith-lemli-opitz
maladie
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques et psychiatriques modérées à sévères.
Liens externes
Lien Wikipedia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Smith-Lemli-Opitz
Lien Wikidata : https://www.wikidata.org/wiki/Q998273