achondroplasie

Définitions

1. 1. Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à court-membre. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le raccourcissement rhizomélique des membres, les os sont plus court mais leur volume est augmenté. La tête est volumineuse et le tronc est à peu près normal.
   ['Schwendener donne, dans sa thèse de 1899, la description de 4 cas d’achondroplasie, dans lesquels la thyroïde fut examinée d’une manière détaillée.', 'Le pauvre Mimo, à en croire les voisines, en avait pâti. Achondroplasie, dirait-on plus tard.']

Synonymes

Hyperonymes

Formes fléchies