NOM — f
/dʁepanɔsitoz/
Syllabes : dʁe.pa.nɔ.si.toz
Orthocode : dré.pa.no.cy.tose°
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Définitions
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1.
Maladie génétique autosomique récessive due à une mutation de la chaîne β de l’hémoglobine (HbS), entraînant la déformation falciforme des globules rouges, responsable d’une anémie hémolytique chronique et de crises vaso-occlusives.
Certaines maladies génétiques comme l’hémophilie, la drépanocytose, la thalassémie… nécessitent des transfusions tout au long de la vie des patients.Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.
Étymologie
Dérivé de drépanocyte, avec le suffixe -ose, la maladie se caractérisant par un taux élevé de globules rouges peu fonctionnels et ayant la forme d’une faucille.
Synonymes
Dérivés
Hyperonymes
Mots apparentés
Formes fléchies
| Forme | Phonétique | Traits | Syllabes | Orthocode |
|---|---|---|---|---|
| drépanocytose | /dʁepanɔsitoz/ | Ncfs | dʁe.pa.nɔ.si.toz | dré.pa.no.cy.tose° |
| drépanocytoses | /dʁepanɔsitoz/ | Ncfp | dʁe.pa.nɔ.si.toz | dré.pa.no.cy.tose°s° |