homocystinurie

Définitions

1. 1. Maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l’état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.
   Depuis le 1ᵉʳ janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.

Hyperonymes

Formes fléchies