hyperekplexie

Définitions

1. 1. Syndrome génétique se caractérisant essentiellement par une réaction de frayeur excessive devant des situations de surprise. Elle est aussi connue sous le nom de maladie des sursauts.
   ['L’hyperekplexie est une maladie génétique rare qui peut se manifester dès la période néonatale.', 'Chez l’Homme, ces récepteurs[-canaux pentamériques] sont impliqués dans la transmission synaptique rapide, ils sont une cible thérapeutique importante par exemple pour les anesthésiques généraux ou les anxiolytiques, et leur mutation entraine des pathologies sévères telles que des myasthénies, des épilepsies ou des maladies neurologiques rares comme l’hyperekplexie.']

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