ribosomopathie

Définitions

1. 1. Maladie affectant la structure ou la fonction des ribosomes.
   ['Les ribosomopathies sont un groupe de pathologies qui affectent souvent un tissu spécifique tel que le compartiment sanguin dans l’anémie du Diamond Blackfan. Bon nombre de ces ribosomopathies peuvent entraîner des anomalies du squelette (hypoplasie des os cranio-faciaux, petite taille ou anomalies des doigts) indiquant que la formation et la composition des ribosomes jouent un rôle essentiel dans la croissance osseuse.', 'Aucun des patients souffrant d’une ribosomopathie, c’est-à-dire une maladie liée à un défaut du ribosome, n’a présenté un déficit du développement de la rate, excepté ceux qui avaient une mutation dans RPSA (tableau 1).', 'L’anémie de Blackfan-Diamond est une ribosomopathie héréditaire responsable d’une érythroblastopénie génétique.']

Formes fléchies